Risco aumentado

A alteração de um gene que é supressor de tumores só é possível em dois passos.

Tal como outros genes, o gene supressor tem duas cópias (dois alelos), que estão fisicamente alojados em cadeias diferentes da molécula de DNA. 

Num cancro esporádico (não hereditário) associado a um gene supressor de tumores, só quando os dois alelos são alterados é que todo o gene se considera não funcional (mutado).

A neutralização do gene é feita necessariamente em dois passos.

Num cancro hereditário, uma das cópias do gene é herdada já com uma alteração, o que aumenta o risco da pessoa desenvolver a doença:

• é suficiente uma única mutação, no segundo alelo, para que todo o gene se torne não funcional.

Esta segunda mutação pode surgir ao longo da vida, numa ou mais células do organismo, mas pode também nunca chegar a ocorrer.

                                                                                Funcionalmente, só se fará sentir
                                                                                em células onde o gene está activo .