Recomendações da SPED para portadores

VIGILÂNCIA E PROFILAXIA DE PORTADORES DE MUTAÇÕES ASSOCIADAS A PAF E HNPCC

Estas recomendações não se aplicam à vigilância de doentes com doença inflamatória intestinal e doentes com história pessoal de adenomas ou cancro colorretal.
^{Tenha em atenção que estes critérios podem vir a ser actualizados no futuro pela Sociedade Portuguesa de Endoscopia Digestiva (SPED) .}

1. POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR DO CÓLON (PAF)

O diagnóstico genético deve ser considerado num doente com mais de 100 adenomas no cólon e, caso seja positivo, deve ser oferecido a familiares em risco a partir dos 10 anos de idade para definição do estado de portador.

Em centros idóneos, a determinação de um verdadeiro não portador, em base genética, permite libertá-lo do programa de vigilância de risco aumentado e submetê-lo, apenas, ao programa de risco padrão.

Nos portadores, ou naqueles com teste genético não informativo ou não realizado:

•  deve ser efectuada sigmoidoscopia flexível anual, a partir dos 10-12 anos.

Caso a polipose seja detectada:

• o doente deve ser proposto para colectomia profiláctica, geralmente aos 18-20 anos de idade;
• após a cirurgia, e consoante o tipo de intervenção realizada e a expressão fenotípica da doença, dever-se-á vigiar o coto rectal com periodicidade entre 6 a 12 meses e a bolsa ileal entre 1 a 2 anos;
• o rastreio de adenomas gastro-duodenais deve iniciar-se num individuo afectado, aos 25 anos de idade, com realização de endoscopia digestiva alta e duodenoscopia com biópsias da ampola de Vater; a periodicidade varia entre 6 meses e 3 anos, de acordo com o número e características dos adenomas.

2. CANCRO DO CÓLON E RECTO HEREDITÁRIO NÃO ASSOCIADO A POLIPOSE (HNPCC)

Nos portadores genéticos ou nas pessoas de risco com teste genético não informativo ou não realizado:

• deve ser efectuada colonoscopia total a partir dos 20- 25 anos, com periodicidade de 1-2 anos, passando a anual a partir do 40 anos de idade;
• devem ser rastreados os tumores do endométrio e ovário, através de exame ginecológico, ecografia ginecológica com sonda endovaginal e determinação do CA-125 no sangue, com periodicidade entre 1 a 2 anos, a partir dos 30-35 anos de idade;
• são ainda aconselhados o rastreio de carcinomas do estômago (gástricos) e do aparelho urinário (urotélio), em famílias onde sejam identificados estes cancros: no primeiro caso, através de endoscopias digestivas altas, e no segundo através de ecografias do aparelho excretor urinário e pesquisa de células neoplásicas na urina, com periodocidade entre 1 a 2 anos, a partir dos 30-35 anos de idade.