Teste genético

O que é?

Existem testes genéticos que permitem identificar, numa família, uma eventual mutação responsável por cancro hereditário.

De facto, nas últimas décadas foram descobertos alguns genes que, quando estão alterados, tornam praticamente inevitável o aparecimento de cancro nos seus portadores. E é possível fazer um teste que confronte estas descobertas com a genética familiar.

Estes genes são diferentes para diferentes tipos de cancro hereditário. No cancro da mama, as mutações mais comuns afectam os genes BRCA (Breast Cancer Genes), enquanto no cancro colo-rectal os genes mais afectados são os MLH1, MSH2, MSH6 (HNPCC), o gene APC (PAF) e MYH (MAP).

Conhecer a mutação que afecta a sua família permite:

• identificar os familiares que são portadores desta alteração,
• formular medidas adequadas para a prevenção e vigilância da doença,
• libertar os familiares que não são portadores da mutação e, portanto, têm um risco médio, idêntico ao da população geral.