Instabilidade de microsatélites

O teste de instabilidade de microsatélites (MSI) é sempre realizado numa amostra de um tumor, extraído de um familiar que teve cancro colorretal, e que se encontra vivo.

A amostra poderá, eventualmente, ser obtida no hospital onde foi realizada a cirurgia.

Este teste procura alterações no DNA, em regiões com o nome de “microsatélites”, que tipicamente se encontram instáveis quando os mecanismos de reparação do DNA (mediados pelos genes MLH1, MSH2 e MSH6) não funcionam correctamente.

Apesar de não ser exclusivo de cancros hereditários, mais de 90% dos tumores de Síndrome de Lynch são MSI +.

Quando associado a uma história familiar de cancro colo-rectal significativa, é indicativo de que o estudo genético deve prosseguir.

Esta associação à história familiar é importante já que em 10-15% dos casos de cancro colo-rectal esporádico (sem relação familiar), os tumores são também MSI +.

Veja aqui  a leitura a fazer de um resultado de MSI.