Genes de HNPCC e PAF
Às duas síndromes hereditárias (HNPCC e PAF) estão associadas mutações em genes específicos.
HNPCC
No HNPCC os genes principais são o MLH1 ou MSH2, mas podem também ser outros, como o MSH6, MLH3, PMS1 ou PMS2.
São genes que fazem parte do sistema de reparação da molécula de DNA.
Quando há erros na cópia das cadeias de DNA, que levam a que não emparelhem correctamente, as proteínas produzidas por estes genes corrigem os erros.
Se não funcionarem correctamente, o DNA acumula inúmeras mutações que podem dar origem a cancro.
Esta falta de “correção” resulta também em instabilidade de microsatélites, um fenómeno para o qual foi desenvolvido um teste de diagnóstico .
PAF
Na síndrome de PAF as alterações dão-se no gene APC.
Tal como os genes BRCA no cancro da mama, o APC é um gene supressor de tumores. Isto significa que regula a multiplicação e divisão celulares, evitando que se processem de forma rápida e descontrolada.
Quando o gene se torna não funcional, a célula passa a proliferar desreguladamente.
São alterações genéticas que aumentam, sobretudo, o risco de cancro colorretal, mas também de outros tipos de tumores.
Conheça mais sobre os riscos associados a estes genes, quando mutados:
