Outros genes

Polipose associada ao gene MYH (MAP)

As síndromes polipóides não estão apenas associadas ao gene APC, como a PAF  ou a PAF atenuada  .

Dados recentes mostram que mutações no gene MYH (= MUTYH) também aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver múltiplos adenomas ou cancro colorretal.

Esta síndrome tem o nome de PAM - Polipose Associada ao gene MYH; ou em inglês MAP - MYH Associated Polyposis.

Ao contrário de outras síndromes polipóides, a MAP é considerada autossómica recessiva, o que significa que pessoas com MAP têm que ter as duas cópias do gene - herdadas do pai e da mãe - alteradas.

Como consequência, ao contrário das síndromes dominantes, a doença pode saltar gerações e até manifestar-se apenas numa geração, entre irmãos (que reunam o erro genético da mãe e do pai).

Estudo genético

Tal como a PAF atenuada, o MAP é uma síndrome atenuada, com um número de pólipos que pode variar entre algumas centenas ou apenas 10. O aparecimento de cancro colorretal surge quase sempre depois dos 30 anos de idade.

O teste genético para esta síndrome deve ser considerado em pessoas com suspeita de FAP ou FAP atenuada e sem mutações registadas no gene APC. Sobretudo quando há história de múltiplos adenomas na família, apenas numa geração.

Não há evidências que suportem que pessoas com apenas uma cópia do gene mutada tenham um risco aumentado de adenomas e cancro colorretal.