Critérios de referenciação

Consulta de Risco Familiar/ Aconselhamento Genético

 O encaminhamento do seu médico de família para consulta de risco familiar é feito com base em orientações que saem de reuniões médicas de consenso nacional sobre cancro da mama.

As que indicamos em baixo foram formuladas na VI Reunião de Consenso Nacional de Cancro da Mama, em Maio de 2008. Tenha em atenção que podem vir a ser actualizadas no futuro.

Segundo estas orientações, são elegíveis para consulta genética (ou consulta de risco familiar) as mulheres que se enquadrarem num dos seguintes critérios:

  • familiar de portador de mutação germinativa patogénica;
  • três casos de cancro da mama em familiares do 1º grau, do mesmo lado da família, sendo um deles diagnosticado antes dos 50 anos;
  • três casos de cancro da mama em familiares do 1º ou do 2º grau, se a linha paterna for a afectada, e um deles for diagnosticado antes dos 50 anos;
  • dois casos de cancro da mama em qualquer idade, desde que exista, do mesmo lado da família, pelo menos um caso de carcinoma do ovário; 
  • um caso de cancro da mama antes dos 45 anos e carcinoma do ovário em qualquer idade;
  • cancro da mama bilateral antes dos 50 anos e um familiar com cancro da mama ou do ovário;
  • duas irmãs com cancro da mama antes dos 40 anos ou uma delas com cancro do ovário antes dos 50 anos;
  • mulher com cancro da mama ou do ovário antes dos 30 anos;
  • cancro da mama antes dos 40 anos desde que o diagnóstico histológico mostre tumor indiferenciado (ou carcinoma medular) com receptores hormonais negativos;
  • cancro da mama no homem.
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