Outros genes

Em menos de 1% dos casos, o cancro da mama hereditário está relacionado com síndromes bastante raras, com uma sintomatologia muito específica.

A síndrome de Li-Fraumeni (gene TP53) está associada ao cancro da mama, mas também a tumores cerebrais, do cólon, sarcomas e leucemias e tumores da infância.

A síndrome de Cowden (gene PTEN) está associada ao cancro da mama e tumores do endométrio, tumores gastrointestinais, da tiróide, macrocefalia e lesões cutâneas.

Outros genes podem também estar associados a cancro da mama hereditário, incluindo os genes mutados STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, and MSH2.

E, possivelmente, genes pouco comuns que não tenham sido ainda descobertos.

A maioria dos cancros hereditários da mama, no entanto, está relacionada com mutações BRCA.