Teste genético e aconselhamento

O teste genético procura conhecer, de modo mais detalhado, o risco da pessoa consultada desenvolver cancro no futuro. É uma das ferramentas utilizadas na consulta de risco familiar.

Através do teste genético, a mutação que está na origem do cancro colorretal na família pode ser identificada, o que tem efeitos práticos na prevenção da doença no futuro. 

A realização de um teste nos familiares com maior probabilidade de serem portadores, determina se têm a mutação e devem ser vigiados com regularidade, ou se não têm a mutação e podem tranquilizar-se relativamente à doença.

Isto é especialmente importante para os filhos de um portador(a) de PAF que, na incerteza, estarão sujeitos a rectosigmoidoscopias regulares de vigilância desde idades muito jovens (10-12 anos de idade).

O teste genético não é obrigatório - é sempre realizado mediante aconselhamento genético e após o consentimento da pessoa testada.

Ao contrário da ideia comum de um teste (rápido e conclusivo), pode ser uma análise bastante demorada e
pode não indicar resultados conclusivos.

No capítulo dedicado ao Teste genético , conheça o que é, a quem se destina, como se realiza, quais as suas limitações, e como interpretar os seus resultados.

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