Teste os seus conhecimentos sobre a prevenção do cancro do cólon e recto familiar.

A resposta é falsa: não há forma de prever quem irá ter cancro colorretal. No entanto, tenha em atenção que o seu risco de cancro estará aumentado 2 a 3 vezes comparado com o risco da população geral. Será mais elevado se tiver outros familiares próximos diagnosticados com cancro colorretal, sobretudo em idades jovens (antes dos 50 anos).

Cerca de 5% dos cancros colorretais diagnosticados estão associados a uma síndrome hereditária: síndrome de Lynch ou HNPCC. Esta é uma síndrome “não polipóide”, o que significa que o número de pólipos que se desenvolve no intestino é relativamente baixo. No entanto, os portadores desta alteração têm um risco bastante aumentado de vir a desenvolver cancro colorretal durante a vida. O HNPCC é a síndrome hereditária predominante.

O HNPCC está associado a um aumento do risco (27-71%) de cancro do endométrio na mulher, mas com idade média de diagnóstico aos 46 anos. O maior risco associado a esta síndrome é o de cancro colorretal, tanto no homem (28-75%) como na mulher (25-52%). Tenha em atenção que, apesar destas probabilidades elevadas, portadores de HNPCC podem nunca vir a desenvolver cancro.

Dois ou mais casos de cancro colorretal no mesmo lado da família (materno ou paterno) podem indiciar uma componente hereditária da doença. É uma relação genética (transmissão/ herança) que não é possível entre familiares de ramos diferentes da família. Por este motivo, os dois lados devem ser analisados individualmente, e o risco aumenta quando os familiares afectados têm a mesma ascendência.

3,2,1 é uma menemónica simples para os critérios de Amesterdão: 3 familiares afectados (sendo um deles familiar de primeiro grau dos outros), 2 gerações consecutivas, 1 familiar diagnosticado com menos de 50 anos

Existem, de facto, análises realizadas a tumores - como o teste de instabilidade de microsatélites (MSI) - cujos resultados são importantes para definir se a pessoa beneficiará (ou não) da realização de um teste genético e que, ao mesmo tempo, indicam o tipo de mutação que deve ser investigada. No entanto, um doente de cancro que preencha os critérios de Amesterdão ou os critérios de Bethesda pode realizar directamente o teste genético, sem análises prévias ao tumor.

A síndrome de PAF (< 1% dos casos de cancro colorretal diagnosticados) está associada a um risco extremamente elevado (próximo dos 100%) de desenvolver cancro colorretal. Os pólipos associados a esta síndrome podem surgir no cólon a partir dos 7 anos de idade, pelo que, a partir dos 10 - 12 anos, são recomendadas rectosigmóidoscopias regulares de vigilância. Para evitar estes exames regulares, invasivos, em crianças/ adolescentes que podem não ser portadoras de PAF, foi aberta a excepção de teste genético em filhos de portadores de PAF a partir dos 10 anos de idade.