Medicina personalizada

Mutações Kras e BRAF

Conhecer que mutações estão presentes (ou ausentes) no seu tumor, pode ajudar a determinar que drogas quimioterápicas serão mais eficazes para si. São análises simples, que podem ser feitas num laboratório de patologia, a partir de amostras do(s) tumor(es) extraídos.

Hoje é conhecido que algumas drogas de quimioterapia standard não são eficazes em tumores do cólon com certas mutações genéticas. Por exemplo, pacientes de cancro do cólon com mutações no genes KRAS não respondem às drogas quimioterápicas  panitumumab ou cetuximab.

O gene Kras codifica uma proteína de sinalização de sinal que desenvolve acções comandadas pelo EGFR(Receptor do Factor de Crescimento Epidérmico), para o incentivo do crescimento e multiplicação da célula tumoral. No entanto, em pessoas com mutações Kras específicas - cerca de 4 em cada 10 casos de cancro colorretal -, a molécula pode tornar-se independente do EGFR e funcionar autonomamente.

Isto significa que terapias dirigidas, administradas com o intuito de inibir a acção no EGFR serão ineficazes nestes pacientes. É o caso do tratamento com cetuximab (Erbitux®) ou panitumumab (Vectibix®).

O mesmo acontece em pacientes com mutações no gene BRAF (quase sempre, a mutação V600E), que contam cerca de 5-10% dos tumores colorretais.

Como consequência, pacientes com mutações KRAS e BRAF são tratados com outras drogas.