Risco em PAF

As estimativas de risco em mutações APC são preocupantes e exigem medidas eficazes para evitar a doença.

Praticamente todos os portadores de uma mutação no gene APC associada a PAF virão a desenvolver pólipos no intestino, num número elevado (>100).

O risco de algum destes pólipos degenerar em cancro é de quase 100%, com idade média aos 40 anos de idade.

Na PAF a detecção de adenomas pode estender-se ao estômago e duodeno. Cerca de 90% dos pacientes apresentam pólipos no duodeno, embora apenas 4-12% destes pólipos venham a degenerar em cancro. Os pólipos gástricos são também frequentes, mas com pouco potencial para evoluir para cancro.

Para além destes tumores mais comuns, há também um risco associado, embora menor, de outros cancros, bem como de alguns problemas de saúde benignos (ver quadro). 

Alguns, não trazem implicações importantes a nível clínico, mas auxiliam no diagnóstico em famílias afectadas. É o que acontece, por exemplo, com a Hipertrofia Congénita do Epitélio Pigmentar da Retina (CHRPE).

A identificação de pessoas com uma alteração genética APC é essencial para a vigilância dos diferentes problemas que podem surgir no futuro. 
Fale com o seu médico e procure aconselhamento genético .

Porque o risco mais elevado é o de cancro colorretal, nos casos em que a polipose se encontra instalada, é aconselhada a remoção preventiva do cólon.

Não se esqueça:

• nem todos as pessoas de uma família com PAF são portadoras de uma mutação;
• existem várias opções disponíveis, e equipas médicas especializadas, para ajudar a gerir o risco aumentado de doença.